השבוע יצוין יום המחלות הנדירות. החולים במחלת יתום אמנם מהווים קבוצת אוכלוסיה קטנה ביותר, של עשרות או מאות בודדים, אך אם מאגדים את כל מחלות היתום יחדיו, אנו מודעים לקיומן של כ-7,000 מחלות נדירות בעולם, אשר משפיעות על כ-30 מיליון איש באירופה, ועל מאות מיליונים בעולם. מחלות אלו גורמות למצבים מסכני חיים ו/או לנכות כרונית.

כשהתחלתי את התמחותי באונקולוגיה ב-1984 כרופא צעיר, מעטים בקרב קהילת הרופאים הכירו את מרקל קרצינומה, סרטן עור נדיר המהווה חלק ממשפחת מחלות היתום. מאז ועד היום טיפלתי בלמעלה מ-200 חולים בסרטן העור מסוג MERKEL CELL CARCINOMA.

"כשהתחלתי את התמחותי באונקולוגיה ב-1984 כרופא צעיר, מעטים בקרב קהילת הרופאים הכירו את מרקל קרצינומה"

בחלוף 30 שנה, עברנו אומנם כברת דרך וה-MCC כבר אינו מחלה עלומה, אך למרות זאת לפנינו עוד דרך ארוכה בהצפת המודעות למחלה, וחשוב מכך - במציאת פתרונות ראויים לחולים בה.

לא בטוח שהרופא הממוצע יידע לענות כי MCC הוא סרטן עור קטלני, ששיעור ההחלמה מהמחלה המפושטת שלו כמעט אפסי. את זה הגיע הזמן לשנות. נתקלתי במקרים בהם איחור באבחנה בגלל חוסר מודעות של החולה או הרופא קבעו את גורל החולה.

סרטן העור מסוג תאי מרקל קרצינומה הינו גידול עורי נדיר ואלים בהתנהגותו, המהווה פחות מאחוז אחד מגידולי העור. אחוזי השרידות בקרב חולי MCC ל-5 שנים עומד על כ-46% ואילו במקרי MCC גרורתיים אחוזי השרידות עומדים על כ-0%-18% ל-5 שנים.

קבוצת הסיכון העיקרית לסרטן העור הספציפי היא בעיקר אנשים בהירי עור שנחשפו לקרני השמש, ואנשים בעשור השביעי עד השמיני לחייהם. כיום אנו מכירים כ-25 איש אשר חולים בסרטן הקטלני בישראל. היארעות המחלה באירופה עומדת על 0.24% ל-100,000 בני אדם. מתוכם, אחוז המקרים הגרורתיים-מרוחקים עומד על בין 5%-12%. שכיחות המחלה גבוהה יותר בקרב גברים, לעומת נשים.

במקרים של מחלות נדירות אין מקום לעשות בדיקות סקר, כמו ממוגרפיה, כפי שנהוג לעשות בגידולים שכיחים באוכלוסייה כגון סרטן צוואר הרחם או סרטן השד. אבל היות וגילוי מוקדם קובע את הפרוגנוזה של המטופל, קיימת חשיבות עליונה למודעות המחלה הנדירה בקרב הרופאים. סימן ההיכר לסרטן MCC הוא נגע עורי בצבע סגלגל הגדל במהירות באזורים החשופים לקרינת השמש. כמחצית מן המקרים מתפתחים באזור הראש-צוואר, כשליש בגפיים והשאר באזורי הגוף האחרים. גיל החולים הממוצע הוא 75.

הטיפול ב-MCC – בשלב הראשון בו המחלה עודנה מקומית - הינו כירורגי. כריתה רחבה בשוליים חופשיים בליווי דגימת בלוטות הזקיף, בלוטות הלימפה המנקזות את הגידול. במקרים של שוליים מעורבים או קרובים, או גידולים מעל 2 ס"מ עם חדירה לכלי דם או לימפה, בהם הסיכון לחזרה מקומית של הגידול גבוהה גם לאחר ניתוח, יש להשלים את הטיפול על ידי קרינה למיטת הניתוח.

"אני שמח לשתף, שאחת התרופות הנסיוניות מממשפחת האימונותרפיה מסוג anti PD-L1 נמצאת בתקופה זו בהליך רישום ברשויות הבינ"ל וכן בארץ"

בשלב בו הגידול התפשט לבלוטות לימפה אזוריות, הטיפול הנפוץ היה שילוב של כריתה רחבה של הגידול ובלוטות הלימפה האזוריות, יחד עם טיפול קרינתי מסייע עם או בלי כימותרפיה. בשלב בו הגידול הפך לגרורתי הטיפול המקובל הוא תומך המתבסס בעיקר על מתן כימותרפיה על בסיס של פלטינול ואטופוסיד, אך במקרים מסוימים של מחלה גרורתית ברקמה הרכה ניתן להגיע לריפוי בטיפול משולב של כימותרפיה וקרינה.

בעשור האחרון ישנה התקדמות משמעותית באונקולוגיה. בעידן הנוכחי טיפולים אימונותרפיים בעלי מנגנון פעולה שונה ופרופיל רעילות שונה מהטיפול הכימותרפי הופכים להיות זמינים לחולי הסרטן השונים. אימונותרפיה למעשה מאפשרת למערכת החיסון לזהות ולהשמיד את התאים הסרטניים, בניגוד לטיפולים הקיימים התוקפים את התאים הסרטניים ישירות והם בעלי תופעות לוואי קשות מאוד.

אני שמח לשתף, שאחת התרופות הנסיוניות מממשפחת האימונותרפיה מסוג anti PD-L1 נמצאת בתקופה זו בהליך רישום ברשויות הבינ"ל וכן בארץ, לראשונה לאוכלוסיית חולים זו ב-MCC. יש לי ההזדמנות לטפל בחולים בתוכנית חמלה. כולי תקווה כי טיפול זה אכן יועיל עם חולים קשים אלו ואף יונגש להם בסל התרופות הבא.